Kromozomlar, hücrelerimizin çekirdeğinde bulunan ve genetik bilgimizi taşıyan yapılardır. Kromozom bozuklukları, kromozomların sayısının, yapısının veya işlevinin değiştiği durumlarda ortaya çıkar.
Kromozom bozuklukları, bebeğin sağlıklı bir şekilde gelişmesini engelleyebilir ve düşüklere neden olabilir.
En yaygın kromozom bozuklukları şunlardır:
*Trizomiler: Bu bozukluklarda, bir kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunur. Örneğin, Down sendromu, 21. kromozomda fazladan bir kromozomdan kaynaklanan bir trizomidir.
*Monozomiler: Bu bozukluklarda, bir kromozom çiftinde bir kromozom eksiktir. Örneğin, Turner sendromu, 23. kromozomda bir kromozom eksikliğinden kaynaklanan bir monozomidir.
*Translokasyonlar: Bu bozukluklarda, bir kromozomun bir kısmı başka bir kromozoma aktarılır. Örneğin, Philadelphia translokasyonu, 9. ve 22. kromozomların bir kısmının yer değiştirmesinden kaynaklanan bir translokasyondur.
Kromozom bozuklukları, düşüklerin yanı sıra, doğum kusurları, öğrenme güçlüğü, zeka geriliği ve diğer sağlık sorunlarına da neden olabilir.
Düşüklerin kromozom bozukluğundan kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlemek için, kadına ve partnerine genetik testler uygulanabilir. Bu testler, düşüklerin nedenini belirlemeye ve gelecekte benzer bir sorun yaşama riskini azaltmaya yardımcı olabilir.
Kromozom bozukluğundan kaynaklanan düşükleri önlemek için, kadın ve partnerinin sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmesi önemlidir. Bu, sağlıklı bir beslenme, düzenli egzersiz ve alkol ve sigara kullanımından kaçınmayı içerir. Ayrıca, kadına folik asit takviyesi verilmesi de önerilir. Folik asit, bebekte nöral tüp deformasyonlarının riskini azaltmaya yardımcı olabilir.
(Sercan Uslubaş)