Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı genetik geçişlidir

Son bilimsel veriler, FMF’in ana nedeninin MEFV adı verilen bir gendeki mutasyonlar olduğunu ortaya koymaktadır. Bu genin düzgün çalışmaması, vücutta tekrarlayan ateş atakları ve karın, göğüs ya da eklem ağrıları gibi belirtilere yol açar. Özellikle çocukluk çağında ilk belirtilerini göstermesiyle bilinen bu rahatsızlık, zamanında teşhis ve tedavi edilmediğinde yaşam kalitesinde ciddi düşüşlere neden olabilir.

Uzmanlara göre, FMF’in teşhisinde en etkili yöntemlerden biri genetik testlerdir. Bu testler sayesinde MEFV genindeki mutasyonların varlığı tespit edilebilmekte ve erken teşhisle uygun tedavi planları uygulanabilmektedir. Örneğin, kolşisin adı verilen ilaç, yıllardır FMF tedavisinde başarılı sonuçlar sağlayarak hastaların ataklarının şiddetini ve sıklığını azaltmada önemli bir rol oynamaktadır.

Türkiye gibi FMF’in yaygın olduğu ülkelerde yapılan geniş kapsamlı bir araştırma ise bazı ailelerde hastalığın nesilden nesile geçiş hızının çok daha yüksek olduğunu göstermiştir. Araştırma bulguları, risk taşıyan bireylerin düzenli genetik taramalar ve rutin kontrollerle takip edilmesi gerektiğine işaret etmektedir.

Hastalığın tedavisinde yeni yöntemler üzerinde de çalışmalar sürmektedir. Gen terapisinin potansiyel bir çözüm olarak değerlendirildiği çeşitli deneysel çalışmalar, FMF hastalarının geleceği için umut vaat ediyor. Ancak uzmanlar, genetik özelliklerin yanı sıra çevresel faktörlerin ve yaşam tarzının da hastalığın seyri üzerinde etkili olabileceğini vurgulamaktadır.

(Sema Yüksel Güngörmez)