SON DAKİKA
Hava Durumu

Fenilketonüri'de Topuk Kanı Testi Hayat Kurtarıyor

Fenilketonüri (PKU), amino asitlerden biri olan fenilalaninin işlenmesinde bozukluk yaratan nadir bir genetik hastalıktır. Bu bozukluk, fenilalaninin kanda ve beyinde birikmesine yol açarak zeka geriliği, nöbetler ve davranış problemleri gibi ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

Haber Giriş Tarihi: 03.06.2024 14:13
Haber Güncellenme Tarihi: 03.06.2024 14:13
Kaynak: Sema Yüksel Güngörmez
Fenilketonüri'de Topuk Kanı Testi Hayat Kurtarıyor

PKU, otozomal resesif bir hastalıktır, yani hastalığın gelişmesi için her iki ebeveynden de hatalı genin miras alınması gerekir. PKU taşıyıcısı olan kişiler genellikle sağlıklıdır ve herhangi bir semptom göstermezler, ancak çocuklarına PKU hastalığını geçirme riski taşırlar.

PKU'nun erken teşhisi ve tedavisi, bu hastalığın neden olabileceği tüm komplikasyonları önleyebilir. Türkiye'de, PKU'nun erken teşhisi için yeni doğan bebeklere topuk kanı testi yapılmaktadır. Bu test, bebeğin kanındaki fenilalanin seviyesini ölçer ve PKU olup olmadığını belirler.

PKU teşhisi konan bebekler, fenilalanin seviyelerini kontrol altında tutmak için özel bir diyet uygulamak zorundadır. Bu diyet, PKU'lu bireylerin sağlıklı bir şekilde gelişmesini ve büyümesini sağlar ve zeka geriliği ve diğer komplikasyonları önler.

Topuk kanı testi, PKU'nun erken teşhisinde ve tedavisinde çok önemli bir araçtır. Bu test sayesinde PKU'lu bebekler, hastalığın neden olabileceği tüm komplikasyonlardan korunabilir ve sağlıklı bir şekilde yaşayabilirler.

Araştırmalar, PKU'nun erken teşhis ve tedavisinin önemini vurgulamaktadır. Örneğin, bir araştırmada, PKU teşhisi konan ve özel bir diyet uygulayan bebeklerin, teşhis konmayan ve tedavi edilmeyen bebeklere kıyasla zeka testlerinde daha yüksek puan aldıkları bulunmuştur.

PKU'nun dünya çapında yaklaşık 15.000 kişide görüldüğü tahmin edilmektedir.  Türkiye'de her yıl yaklaşık 200 bebek PKU ile doğmaktadır.

PKU'nun tedavisinde kullanılan özel diyet, süt, et, balık ve yumurta gibi protein açısından zengin gıdaların yanı sıra bazı meyve ve sebzelerin kısıtlanmasını içerir. PKU tedavisi ömür boyu devam etmelidir. PKU, hamilelikte de takip edilmesi gereken bir hastalıktır. PKU'lu kadınlar, hamilelik sırasında özel bir diyet uygulamalı ve kan fenilalanin seviyelerini düzenli olarak takip ettirmelidir.

(Sema Yüksel Güngörmez)

Kaynak: Sema Yüksel Güngörmez

Yorum Ekle
Gönderilen yorumların küfür, hakaret ve suç unsuru içermemesi gerektiğini okurlarımıza önemle hatırlatırız!
Yorumlar
En son gelişmelerden anında haberdar olmak için 'İZİN VER' butonuna tıklayınız.