SON DAKİKA
Hava Durumu

SMA genetik geçişli bir hastalıktır

Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybına ve buna bağlı kas zayıflığı ve kas erimesine (atrofi) yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal resesif gen geçişi ile aktarılır. Yani, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynin de SMA taşıyıcısı olması gerekir.

Haber Giriş Tarihi: 26.02.2024 14:11
Haber Güncellenme Tarihi: 26.02.2024 14:11
Kaynak: Fatma Hatun ALTIKARDEŞ
SMA genetik geçişli bir hastalıktır

Genetik

--SMA, SMN1 genindeki mutasyondan kaynaklanır. SMN1 geni, motor sinir hücrelerinin hayatta kalması için gerekli olan bir protein olan SMN proteinini üretir.

--SMN1 genindeki mutasyonlar, SMN proteininin yeterince üretilmemesine veya hiç üretilmemesine neden olur.

Bu durum, motor sinir hücrelerinin kaybına ve buna bağlı kas zayıflığı ve kas erimesine yol açar.

 SMA'nın belirtileri ve semptomları, hastalığın tipine ve hastanın yaşına göre değişir.

En sık görülen semptomlar şunlardır:

-Kas zayıflığı ve atrofi

-Gelişimsel gecikme

-Yutma ve nefes alma zorluğu

-Skolyoz (omurganın eğriliği)

-Yorgunluk

SMA Tipleri

*SMA'nın 4 ana tipi vardır.

-SMA Tip 1 (Bebeklik SMA): En ağır tiptir. Hastalar genellikle 6 aylık olduktan sonra başlarını kontrol edemezler ve 2 yaşına kadar oturamazlar.

-SMA Tip 2 (Orta Tip SMA): Hastalar genellikle 18 aylık olduktan sonra yürüyemezler.

-SMA Tip 3 (Juvenil SMA): Hastalar genellikle 10 yaşına kadar yürüyebilirler.

-SMA Tip 4 (Yetişkin SMA): En hafif tiptir. Hastalar genellikle yetişkinliğe kadar semptom göstermezler.

Tedavi Süreci

--SMA için halen kesin bir tedavi yoktur.

--Nusinersen (Spinraza), risdiplam (Evrysdi) ve onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) gibi yeni tedaviler, hastaların motor fonksiyonlarını geliştirmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.

--Fizik tedavi ve solunum desteği gibi diğer tedaviler de hastaların semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir.

SMA, halen tedavi edilemez bir hastalık olsa da, yeni tedaviler hastaların semptomlarını hafifletmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. SMA ile ilgili araştırmalar devam etmektedir ve yeni tedavilerin geliştirilmesi için umut vardır.

(Fatma Hatun Altıkardeş)

Kaynak: Fatma Hatun ALTIKARDEŞ

Yorum Ekle
Gönderilen yorumların küfür, hakaret ve suç unsuru içermemesi gerektiğini okurlarımıza önemle hatırlatırız!
Yorumlar
En son gelişmelerden anında haberdar olmak için 'İZİN VER' butonuna tıklayınız.