Yeni gen varyantlarının birçok hastalığa sebep olduğu kanıtlandı
Yeni gen varyantlarının birçok hastalığa sebep olduğu kanıtlandı
Son yıllarda genetik araştırmalar, insan sağlığını etkileyen faktörleri daha iyi anlamamıza olanak tanıdı. Yeni gen varyantlarının birçok hastalığa sebep olduğu gerçeği, bu araştırmaların sonucunda daha da belirgin hale geldi. Bilim insanları, belirli genetik varyasyonların, kalp hastalıklarından kansere, nörolojik bozukluklardan otoimmün hastalıklara kadar birçok sağlık sorunuyla doğrudan bağlantılı olduğunu ortaya koydu.
Haber Giriş Tarihi: 04.09.2024 16:03
Haber Güncellenme Tarihi: 04.09.2024 16:03
Kaynak: Sercan USLUBAŞ
Gen varyantları, bir genin DNA diziliminde meydana gelen küçük değişikliklerdir. Bu varyantlar, bazen bir proteinin işlevini tamamen değiştirebilir veya bozabilir, bu da çeşitli hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir. Yeni nesil DNA dizileme teknolojileri sayesinde, bilim insanları milyonlarca gen varyantını inceleyebilmekte ve bu varyantların hastalıklarla olan ilişkisini detaylı bir şekilde analiz edebilmektedir.
Özellikle kanser araştırmalarında, belirli gen varyantlarının tümör oluşumunda kritik rol oynadığı kanıtlanmıştır. 2022 yılında yapılan bir araştırmada, BRCA1 ve BRCA2 genlerinde meydana gelen varyantların, meme ve yumurtalık kanseri riskini önemli ölçüde artırdığı bulunmuştur. Bu varyantlara sahip olan kadınların, bu tür kanserlere yakalanma olasılığı %70'e kadar çıkabilmektedir.
Birçok hastalıkta gen varyantlarının rolü üzerine yapılan kapsamlı çalışmalar, bu varyantların sadece kanserle sınırlı olmadığını göstermektedir. Kalp hastalıkları üzerine yapılan bir araştırmada, LDLR geninde meydana gelen bir varyantın, yüksek kolesterol ve erken yaşta kalp krizi riskini artırdığı tespit edilmiştir. 2023 yılında yapılan bu çalışmaya göre, bu varyanta sahip olan bireylerin kalp krizi geçirme riski normal popülasyona göre iki kat daha fazladır.
Nörolojik hastalıklar üzerinde yapılan genetik çalışmalar da ilginç bulgular sunmaktadır. Özellikle Alzheimer hastalığında, APOE genindeki E4 varyantının hastalık riskini önemli ölçüde artırdığı bilinmektedir. 2024 yılında Nature Genetics dergisinde yayımlanan bir çalışma, bu gen varyantına sahip olan bireylerin, Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığının 12 kat daha fazla olduğunu ortaya koymuştur.
Otoimmün hastalıklar da genetik varyantlardan büyük ölçüde etkilenmektedir. Tip 1 diyabet üzerine yapılan genetik çalışmalar, HLA-DRB1 genindeki belirli varyantların, bağışıklık sisteminin pankreas hücrelerine saldırmasına ve insülin üretiminin durmasına neden olduğunu göstermiştir.
Sizlere daha iyi hizmet sunabilmek adına sitemizde çerez konumlandırmaktayız. Kişisel verileriniz, KVKK ve GDPR
kapsamında toplanıp işlenir. Sitemizi kullanarak, çerezleri kullanmamızı kabul etmiş olacaksınız.
En son gelişmelerden anında haberdar olmak için 'İZİN VER' butonuna tıklayınız.
Web.tv
Yeni gen varyantlarının birçok hastalığa sebep olduğu kanıtlandı
Son yıllarda genetik araştırmalar, insan sağlığını etkileyen faktörleri daha iyi anlamamıza olanak tanıdı. Yeni gen varyantlarının birçok hastalığa sebep olduğu gerçeği, bu araştırmaların sonucunda daha da belirgin hale geldi. Bilim insanları, belirli genetik varyasyonların, kalp hastalıklarından kansere, nörolojik bozukluklardan otoimmün hastalıklara kadar birçok sağlık sorunuyla doğrudan bağlantılı olduğunu ortaya koydu.
Gen varyantları, bir genin DNA diziliminde meydana gelen küçük değişikliklerdir. Bu varyantlar, bazen bir proteinin işlevini tamamen değiştirebilir veya bozabilir, bu da çeşitli hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir. Yeni nesil DNA dizileme teknolojileri sayesinde, bilim insanları milyonlarca gen varyantını inceleyebilmekte ve bu varyantların hastalıklarla olan ilişkisini detaylı bir şekilde analiz edebilmektedir.
Özellikle kanser araştırmalarında, belirli gen varyantlarının tümör oluşumunda kritik rol oynadığı kanıtlanmıştır. 2022 yılında yapılan bir araştırmada, BRCA1 ve BRCA2 genlerinde meydana gelen varyantların, meme ve yumurtalık kanseri riskini önemli ölçüde artırdığı bulunmuştur. Bu varyantlara sahip olan kadınların, bu tür kanserlere yakalanma olasılığı %70'e kadar çıkabilmektedir.
Birçok hastalıkta gen varyantlarının rolü üzerine yapılan kapsamlı çalışmalar, bu varyantların sadece kanserle sınırlı olmadığını göstermektedir. Kalp hastalıkları üzerine yapılan bir araştırmada, LDLR geninde meydana gelen bir varyantın, yüksek kolesterol ve erken yaşta kalp krizi riskini artırdığı tespit edilmiştir. 2023 yılında yapılan bu çalışmaya göre, bu varyanta sahip olan bireylerin kalp krizi geçirme riski normal popülasyona göre iki kat daha fazladır.
Nörolojik hastalıklar üzerinde yapılan genetik çalışmalar da ilginç bulgular sunmaktadır. Özellikle Alzheimer hastalığında, APOE genindeki E4 varyantının hastalık riskini önemli ölçüde artırdığı bilinmektedir. 2024 yılında Nature Genetics dergisinde yayımlanan bir çalışma, bu gen varyantına sahip olan bireylerin, Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığının 12 kat daha fazla olduğunu ortaya koymuştur.
Otoimmün hastalıklar da genetik varyantlardan büyük ölçüde etkilenmektedir. Tip 1 diyabet üzerine yapılan genetik çalışmalar, HLA-DRB1 genindeki belirli varyantların, bağışıklık sisteminin pankreas hücrelerine saldırmasına ve insülin üretiminin durmasına neden olduğunu göstermiştir.
(Sercan Uslubaş)
Kaynak: Sercan USLUBAŞ
En Çok Okunan Haberler